Syndrome de Cornelia de Lange

Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d’anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d’orteils).

Le diagnostic repose sur l’association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.

une amie m’a fait appel pour partager cette article et ce message pour financer son lit et matériels médical

VOICI son HISTOIRE

Bonjour

je m’appelle Jonathan j’ai un handicap rare, j’ai le syndrome de Cornelia de Lange et depuis peu je suis aveugle.

J’ai besoin de votre solidarité pour aider mes parents à financer du matériel médical que j’ai besoin car mes parents ont tout fait et tout essayé pour avoir des aides financières. Mais aucune ne donne des réponses positive.

le matériel médical coûte très cher exemple un lit capitonné adapté à mon handicap coûte plus de 10 000 €. 

Merci à tous

  • Chacun participe du montant qu’il souhaite.
  • Tous les paiements sont sécurisés.

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Merci à tous !

https://www.leetchi.com/c/jonathan-rkkknb6r

et depuis Septembre je suis aveugle , aidez moi ,aidez mes parents Merci

Jonathan Poisbleau aura 9 ans le 19 février. Son quotidien est rythmé par les rendez-vous médicaux, l’automutilation, les soins et la surveillance. Depuis qu’il est né, ce petit garçon de Fontenay-Trésigny est atteint du syndrome de Cornelia de Lange, du nom de la pédiatre néerlandaise qui a décrit les symptômes pour la première fois en 1933.

Une maladie génétique malformative reconnaissable notamment au niveau du visage avec des caractéristiques distinctives comme les sourcils arqués et confluents, de très longs cils ou une bouche très fine, parfois accompagnées de microcéphalies. Selon l’Inserm, ce syndrome concerne environ un enfant sur 100 000 en France.

Merci de Partager et faite des Dons

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