JE SUIS TRISOMIQUE ET ALORS !

Qu’est ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est liée à un dysfonctionnement génétique dont on connaît désormais la cause : il existe un chromosome 21 en plus dans les cellules de la personne touchée. Les personnes touchées par cette anomalie génétique ont des caractéristiques physiques similaires et sont atteints, à divers degrés, par une déficience au niveau intellectuel ainsi qu’un retard psychomoteur. Il faut savoir que le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente quand la mère est âgée. Désormais, toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage de la trisomie 21.

Contrairement à ce que beaucoup de gens pensent, la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais est déclenchée par une anomalie génétique et un chromosome supplémentaire, comme nous l’avons dit dans le paragraphe précédent. Le patrimoine génétique humain se compose de 46 chromosomes : 23 paires d’autosomes (chromosomes 1 à 22) et 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les sujets masculins.

Avant la naissance, une histoire de chromosomes

Lors de notre conception, nous recevons 23 chromosomes de nos deux parents : 23 chromosomes issus de l’ovule et 23 du spermatozoïde. Les spermatozoïdes et les ovules sont les seules cellules du corps humain à n’être composées que de 23 chromosomes. Quand celles-ci fusionnent lors de la fécondation, cela donne une cellule à 46 chromosomes.

C’est là qu’arrive l’accident génétique durant la formation de l’ovule ou du spermatozoïde. Ce dernier n’est alors plus composé de 23 chromosomes, mais bien 24 à cause d’un chromosome 21 supplémentaire. Durant la fécondation, la cellule formée a alors 47 chromosomes au lieu des 46 en temps normal : c’est la trisomie 21.

Dans la grande majorité des cas, il y a présence d’un chromosome entier, qui est donc la Trisomie 21 libre. Parfois, il arrive que le chromosome 21 supplémentaire soit rattaché à un autre chromosome : c’est ce qu’on appelle la trisomie 21 par translocation. La prévalence à la naissance en France est d’environ 1/2000 naissances. Le risque est de 1/1500 naissance à l’âge de 25 ans, puis 1/100 si la mère est âgée de de 40 ans.

Caractéristiques physiques et psychologiques de la personne trisomique

Les personnes trisomiques 21 ont des caractéristiques physiques en commun. Ils ont un visage rond, une nuque aplatie, un nez petit, les fentes des paupières obliques en haut et en dehors, ainsi qu’un pli palmaire unique. Leurs mains et leurs pieds sont souvent courts et petits. La croissance est limitée,et ils sont souvent plus petits que la normale. A différents degrés, il existe une déficience intellectuelle et un retard de développement psychomoteur qui dépendent des individus. La variabilité est associée au patrimoine génétique ainsi qu’à l’environnement du trisomique 21. L’éducation donnée par ses parents est aussi très importante. Certaines personnes atteintes de ce trouble ne présentent aucune agressivité et sont réellement sympathiques et désireuses de bien faire, dans la vie personnelle comme au travail.

MA FILLE LEA EST TRISOMIQUE 21

et

Je suis née en 2006 , et je suis en IME et j adore car on s’occupe de moi et j’APPREND , j’ai des parents en OR et un Petit frère que j’aime .

Ce sont des grands amours et c’est nos enfants …

PLUS INFOS

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